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遗传检测
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代谢系统

您的位置>首页>遗传检测>代谢系统>M002: 线粒体全基因 panel

产品简介:
        线粒体是真核细胞的一种细胞器,在细胞质内能够单独进行复制、转录及合成蛋白质。1981年测定了人线粒体基因组全序列16569 bp。与细胞核DNA相比,mtDNA有其自身的优点:①突变率高,②母性遗传。所以对于可疑线粒体病的患者来说,进行线粒体的基因分析尤为重要,迈基诺线粒体全基因检测是将线粒体全基因16kb全捕获并用新一代基因分析技术和生物信息学分析,针对线粒体脑肌病、线粒体肌病、线粒体脑病基因能量代谢相关疾病,分析线粒体全基因的突变情况,从科学层面上为眼科疾病患者提供可靠依据。
 
技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,能够100%覆盖所有线粒体基因;
        2、分析每个位点0.5%以上的基因突变;
        3、降解后的线粒体也能分析。是线粒体研究和疾病筛查的最好选择
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
图1 线粒体全基因捕获实验流程
          
适用人群:
       
1、早期发现致病基因,及早采取干预措施,降低发病率;
        2、辅助研究者结合症状进行分析,制定后续研究方案。
        3、明确致病基因是否是是母系遗传;
        4、母亲的产前线粒体基因组分析对于生育健康宝宝具有重大意义,关注下一代健康的人群,进行孕前和新生儿筛查。
  

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